Mastocytose systémique à manifestations cutanées télangiectasiques : à propos d’un cas

Résumé

Introduction :
Les manifestations cutanées télangiectasiques associées à la mastocytose sont rares et peuvent constituer un défi diagnostique en raison de leur présentation clinique peu spécifique et de la discrétion possible de l’infiltrat mastocytaire à l’examen histologique.

Observation :
Nous rapportons l’observation d’une patiente de 35 ans présentant des lésions cutanées évoluant depuis 10 à 11 ans, initialement interprétées comme une urticaire après une biopsie réalisée en 2018. Une réévaluation clinique et histopathologique six ans plus tard a mis en évidence des éléments compatibles avec une mastocytose cutanée à présentation télangiectasique. Le bilan d’extension a objectivé une tryptase sérique basale élevée à 105 µg/L, une infiltration mastocytaire médullaire avec agrégats multifocaux denses de plus de 15 mastocytes et des anomalies osseuses tomodensitométriques évocatrices. Malgré l’indisponibilité des immunomarquages CD25, CD2 et CD30, de la coloration médullaire à la tryptase et de la cytométrie en flux, le diagnostic de mastocytose systémique a été retenu sur la base de la présence d’un critère majeur médullaire associé à un critère mineur biologique.

Conclusion :
Ce cas souligne l’importance d’une stratégie diagnostique multidisciplinaire face aux maladies mastocytaires rares chez l’adulte.